Mis on põhjus, miks sündis Down'i sündroomiga lapsed

Tänapäeval on palju sellist geneetilist haigust nagu Down'i sündroom. Sellele vaatamata on paljud vanemad ristinud oma lastele, sageli keelduvad, uskudes, et selle patoloogiaga ei ole võimalik elada. See ei ole aga kaugeltki nii. Samuti on väga oluline mõista, miks põhjustab sündroom ja kuidas seda varasemas staadiumis diagnoosida.

Peamised sündroomi põhjused

See on geneetiline haigus, mis sünnituse ajal tekib lootel, st sperma ja munarakkude ühendamisel. 85% juhtudest on see tingitud asjaolust, et naissoost rakud kannavad mitte 24 kromosoomi, vaid 24. Muudel juhtudel edastatakse isalt täiendavaid kromosoome.

Seega ei põhjusta ebatervislik toitumine, probleemide sünd, stress, halvad harjumused Down'i sündroomi ilmumist.

Süüdistada erilist valku, mis viib ekstra kromosoomi ilmumiseni. Selle peamine funktsioon on rakkude venitamine jagamise ajal, mis võimaldab igal tütarrakul saada paarilt ühe kromosoomi. Kui valk on defektiga, siis ei moodustu 23 kromosoomi, vaid 24, mis põhjustab selle geneetilise patoloogia.

Kesknärvisüsteemi arengu katkemise mehhanism selles patoloogias on seotud "ekstra" 21 kromosoomiga, mis põhjustab selle arengu iseärasusi. Need kõrvalekalded on loote arengu viivitus: vaimne ja vaimne:

1. Aju vatsakestesse kogunenud tserebrospinaalvedeliku ringluse häired. See põhjustab koljusisene rõhk.
2. Fokaalne ajukahjustus, närvid. See viib mootori arengu pärssimisele, liikumisega seotud probleemide ilmumisele, koordineerimisele.
3. Väikesed - väikesed, mis mõjutavad selle funktsioonide puudumist. See avaldub nõrgestatud lihastoonuses, inimene ei saa oma keha kontrollida.
4. Peaaju tsirkulatsiooni häired, mis on seotud emakakaela selgroo ebastabiilse tööga, sidemete nõrkusega, mis põhjustab veresoonte pigistamist.
5. Närviimpulsside arv väheneb, mis viib mõtlemisprotsesside kiiruse vähenemiseni, mida väljendub letargia.

Millised tegurid ja patoloogiad suurendavad haiguse tekkimise riski?

Vaatamata asjaolule, et Downi sündroom on eranditult geneetiline patoloogia, on tegureid, mis suurendavad selle arengu riski lootele.

Nende hulka kuuluvad:

1. Abielud lähisugulaste vahel, kuna nad on sama patoloogia kandjad. Seega, kui kahel inimesel on valgu defekte, 21 kromosoomi, siis Down'i sündroomi tõenäosus on väga suur. Mida lähemal on sugulusaste, seda suurem on selle patoloogia tõenäosus.
2. Varajane rasedus, kuna naissoost keha ei ole veel täielikult moodustunud, võivad sugu näärmed põhjustada talitlushäireid. Kõik see võib põhjustada lapse geneetilisi kõrvalekaldeid.
3. Ema vanus on üle 35 aasta. Kogu elu jooksul mõjutavad naise keha mitmed tegurid, sealhulgas negatiivsed. Sel põhjusel, otsustades, et laps on vanuses 35 aastat, on ta kohustatud konsulteerima geneetikutega, mis määrab lapse võimaliku patoloogia. Sarnane probleem puudutab üle 45-aastaseid mehi.

Praeguseks on olemas üks programm, mis suudab arvutada Down-sündroomiga loote tekkimise riski. Selles võetakse arvesse selliseid tegureid nagu:

• vanemate vanus, nende rahvus;
• gestatsiooniaeg;
• kehakaal;
• kroonilised haigused ja patoloogiad.

Geneetilise haiguse diagnoos raseduse ajal

Esimene asi, mida arstid diagnoosivad, on kariotüübi määramiseks vereanalüüsi esitamine. Saadud tulemuste tõttu näete vanemate kromosoomide kogumit. Ebanormaalne on 21 kromosoomi kariotüüp.

Samuti võib see näidata probleemi ja läbitud ultraheli diagnoosi 1 trimestril. Spetsialist peab kontrollima loote kaelarihma paksust: kui see näitaja on üle 2,5 mm, on seal kõrge sündroomi risk.

Kasutatud ja biokeemilised testid, mis viiakse läbi 10 rasedusnädalal. Analüüsid võivad määrata koorionhormooni taseme, uurida ka plasmavalkude A raseduse veres. 16. nädalal määratakse kolmekordne alfa-fetoproteiini ja estriooli test.

Kui ultraheli ja biokeemia ajal leiab arst selle patoloogia kahtluse, võib patsiendi registreerida koorioni biopsia kohta, mis aitab uurida loote koorikut.

Down'i sündroomi tuvastamise meetodid on järgmised:

• amniotsentees, mille jaoks on ette nähtud naise vedeliku test;
• antennide diagnostika aitab määrata venoosseid vereparameetreid;
• Krae ala määramiseks kasutatav ultraheli;
• A-valgu üldine uuring;
• kolmekordse testi läbiviimine.

Kõige tõhusamad diagnostikameetodid on koorioni biopsia ja amniotsentoos, kuid neil on teatud risk nii emale kui ka lootele.

Down'i sündroomi peamised tunnused lastel ja täiskasvanutel

Vastsündinutel, vanematel lastel ja täiskasvanutel on selle geneetilise haiguse arvukalt märke. Pealegi on enam kui 80% selle sündroomiga lastest sarnased, kuid väga erinevad nende vanematest.

Rääkides imikutest, tasub märkida järgmist:

• kaal ja kõrgus alla keskmise - keskmine kaal kuni 3 kg, kõrgus - umbes 45 cm;
• lühikese peaga ja koljuosaga, kus aju asub, on väike piki-, kuid laiade ristläbimõõt;
• kolmanda fontaneli olemasolu;
• ligi 75% nendest lastest on korgil lame kuju;
• 80% lastest on nende silmad lõigatud mongoliidiga ja tihti esineb pritsimine;
• iiris on täheldatud pigmentplaate, mille läbimõõt on kuni 1,5 mm;
• kael on lai, lühike, tal on sügav klapp;
• keel on suur, 50% juhtudest ei sobi see täielikult suhu;
• 40% lastest on nina väga lühike ja nina sild surutakse otsmikku;
• lõualuud on väikesed, taevas on "gooti";
• suu on tavaliselt avatud, mis on tingitud lõualuu kattuvate lihaste toonuse vähenemisest;
• auricles on väikesed, modifitseeritud, asümmeetrilised, võivad olla pehmed;
• keha pikkusega võrreldes on jäsemed väga lühikesed rohkem kui 60% vastsündinutest;
• peopesad lastel on lühikesed, laiad, väikesed sõrmed on tavaliselt keerdunud.

Kuid 10% niisuguste probleemidega vastsündinutest võivad need sümptomid olla kerged. Ja suur osa ülaltoodust on olemas ka tervetel lastel. Seetõttu ei ole võimalik Down'i sündroomi diagnoosida ainult visuaalsete tegurite alusel - seda saab tõestada ainult geneetiline analüüs.

Mis võib olla tüsistusi?

Arengu olemuse, geneetiliste kõrvalekallete ja patoloogiate tõttu võib Down'i sündroom põhjustada mitmeid tõsiseid tüsistusi:

1. Südamehaigus. Rohkem kui 50% selle patoloogia all kannatavatest lastest on sündinud kaasasündinud südamehaigusega. See võib vajada lastel operatsiooni.
2. Leukeemia. Selle diagnoosiga sündinud väikesed lapsed kannatavad selle haiguse tõttu palju tõenäolisemalt kui terved.
3. Nakkushaigused. Täiendava kromosoomi tulemusena on Down'i sündroomiga inimesed nakkushaiguste suhtes väga vastuvõtlikud immuunsüsteemi kahjustumise tõttu.
4. Dementsus. Selline probleem seisab kõige sagedamini silmitsi Down'i sündroomiga täiskasvanutega. Peale selle ärkavad selle haiguse sümptomid tavaliselt 40-aastaselt - see tähendab, et need ilmnevad varem kui tervetel inimestel.
5. Rasvumine. Selle sündroomiga lastel on rasvunud patsientide osakaal palju suurem kui tervetel inimestel.

Millised peaksid olema Down-sündroomiga laste vanemad?

Paljud vanemad saavad diagnoosi tundmisel hirmu. Mõned loobuvad lastest. Siiski tasub meeles pidada, et nõuetekohase hoolduse, arstiabi osutamise korral on sellised lapsed sageli luure ja vaimne areng ei erine tervisest.

Omadused:

1. Vaatamata arengule viivitusega võib neid lapsi koolitada. Eriprogrammide abil saab nende IQ-d suurendada kuni 75-ni. Õige lähenemise, pideva arendamise abil saavad mõned lapsed isegi kõrghariduse, saavad tööd.
2. Lapse areng on kiirem, kui seda ümbritsevad terved inimesed, kes on perekonnas kasvatatud, mitte spetsialiseeritud internatuurikoolides.
3. Selle sündroomiga lapsed on avatumad, sõbralikud ja sõbralikud. Nad armastavad siiralt oma perekondi. Tõsi, pärilike haiguste oht sellistes paarides on 40%.
4. Pideva arstiabi, hoolduse, sellise diagnoosiga inimesed võivad elada kuni 50 aastat või rohkem.